Тақырып: Адамның тұқым қуалайтын аурулары олардың жіктелуі. Адамның хромосомалық аурулары. Қабылдаған: Ерешова Әйгерім Тұрарбекқызы



Дата22.05.2020
өлшемі25.27 Kb.

Тақырып: Адамның тұқым қуалайтын аурулары.олардың жіктелуі.Адамның хромосомалық аурулары.

Қабылдаған:Ерешова Әйгерім Тұрарбекқызы

Орындаған:Изимова Рамиля 201Б

Тұқым қуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар

деп генетикалық материалдың (генотиптің) өзгеруіне байланысты ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін ауруларды айтады. Тұқым қуалайтын аурулар гендікхромосомалық және  геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

  • моногендік;
  • хромосомалық;
  • мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

Моногенді аурулар 

  • Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилиябрахидактилияполидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар

  • Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даунауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Мультифакторлық аурулар 

Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.

  • Мұндай ауруларға
  • подагра;
  • қант диабеті;
  • гипертония;
  • асқазан және ішектің ойық жарасы;
  • атеросклероз;
  • жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
  • Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврологиятерапияхирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады

Ағылшын дәрігері Джона Даун 1866 жылы даун ауруларының белгілерін ашты.

Даун ауруларының белгілері

Даун ауруының кездесу жиілігі

Даун ауруының кездесу жиілігі

Ұлдар мен қыз балалар арасындағы даун ауруының кездесу жиілігі 1:1

25 жастағы әйелдерде - 1/1400

30 жастағы әйелдерде - 1/1000

35 жастағы әйелдерде - 1/350

42 жастағы әйелдерде - 1/60

49 жастағы әйелдерде - 1/12

Даун ауруында кездесетін белгілер

Даун ауруында кездесетін белгілер

Жалпақ беттілік -90%

Көздің қысыңқылығы -80%

Бас сүйектің өзгерісі - 81%

Қарақұс сүйегінің тегістілігі -78%

Көздің қылилылығы - 29%

Мойынның қысқалылығы - 45%

Мұрынның қысқалылығы - 40%

Көздің бір-біріне жақындылығы - 80%

Клайнфельтер ауруы

Клайнфельтер ауруы

1942 жылы Гарри Клайнфельтер ашты

Шерешевский- Тернер ауруы

1925 жылы Н.А.Шерешевский тұқым қуалайтын белгілерін анықтады.

1938 жылы

Тернер ауру белгілерін анықтады

Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары.

  • Жыныс (гоносомалық) хромосомалар жүйелерінің аномалиялары.
  • Клайнфельтер синдромы – 23 жұп хромосомалардың трисомиясы немесе полисомиясы (47 ХХУ, 49ХХХУ және басқалар). Синдромды 1942 ж дәрігер Клайнфельтер сипаттаған. Оның хромосомалық конституциясын 1959 ж Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектің ауыз қуысының кілегейлі қабығының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешіктерін тапқан болатын.
  • Бұл синдромда бойдың ұзындығы, қол-аяқтарының ұзаруы, эвнухоидизм, сперматогенездің бұзылуы, бедеулік, эстрогендік гормондардың көп бөлінуі, екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқалады. Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл-есінде өзгерістерге әкеледі: жігерсіздік, баяулық, кінәмшілдік, ақыл-естің жетіспеушілігі (көбінде дебильдік) және т.б.

Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдардың кариотипі: (44 + Х)= = 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс дамиды. Трисомия-Х синдромы кариотипі (44 + XXX = 47) әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

  • Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдардың кариотипі: (44 + Х)= = 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс дамиды. Трисомия-Х синдромы кариотипі (44 + XXX = 47) әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

Гендік аурулар.

  • Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.
  • Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады.
  • Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм(пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.
  • Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.
  • Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы — гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі

Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.

  • Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.
  • Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы — гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі
  • https://ppt-online.org/121549
  • http://mfvt.ru/nasledstvennye-bolezni-u-detej/

Қорытынды

  • Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін атаананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлізайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін.
  • Себебі оларда эпилепсияның гені бар.

Қолданылған әдебиеттер

  • Бочков Н.П «Криничная клиника» - М.: Медицина ,1997.
  • Тоцкий В.М «Генетика» -Одесса: Астропринт, 2002.Лазюк Г.И
  • Лурье И.В. Черствой Е.Д.
  • Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. – М..,2002.
  • www.google.kz
  • www.mail.ru


Достарыңызбен бөлісу:


©netref.ru 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет